El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.
Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser porque Joseph Merrick – inmortalizado como el «Hombre Elefante» debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de,neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.
El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.
El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias.
El hallazgo, dicen los científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) podría conducir al desarrollo de un fármaco para tratar la enfermedad.
Y también tiene implicaciones para la investigación del cáncer, afirman los científicos en New England Journal of Medicine (Revista de Medicina de Nueva Inglaterra).
Se considera que puede haber en el mundo más gente que sufre el trastorno, con formas más atenuadas, que no ha sido diagnosticada.
Pero hasta ahora se desconocía cuál era la causa genética de la enfermedad.
"Este raro trastorno ha sido foco de curiosidad y observaciones médicas durante décadas" señala el doctor Eric Green, director del NHGRI.
"Pero hasta ahora nunca había podido explicarse biológicamente. Con este nuevo análisis, los pacientes que sufren la enfermedad y sus familias tienen la esperanza de terapias futuras" agrega.
Los investigadores identificaron en pacientes con síndrome de Proteus una mutación en el gen AKT1, el encargado de activar el crecimiento esporádico de tejido que es característico de la enfermedad.
Y dependiendo del momento en que ocurre esta mutación en el embrión y de la parte del organismo en que surge, será la severidad de la enfermedad.
Aunque el recién nacido tiene una apariencia normal, los síntomas comienzan a presentarse en los primeros dos años de vida del niño.
La mutación en el gen AKT1 provoca una alteración en la capacidad de las células para regular su propio crecimiento.
Esto provoca que algunas partes del cuerpo crezcan de forma anormal con tamaños que pueden ser gigantescos, mientras que otras partes del cuerpo siguen siendo normales.
Este crecimiento desproporcionado empeora a medida que pasa la edad, lo cual incrementa la susceptibilidad de que aparezcan tumores.
Los científicos planean ahora analizar muestras de ADN del esqueleto de Joseph Merrick -que se conserva en el Royal London Hospital, donde vivió y murió en 1890 a los 27 años- para determinar si realmente fue el síndrome de Proteus el que causó su drástica desfiguración.
El hospital ha conservado su esqueleto y ha permitido a los investigadores analizar su ADN centenario con las técnicas más avanzadas.
Sin embargo, el diagnóstico de Merrick no será una tarea sencilla porque, tal como explican los científicos, la mutación no ocurre en todas las células sino sólo en un subgrupo celular.
Por eso suele ocurrir que durante una biopsia médica, en la cual se toma una muestra de tejido para analizarlo, no se logra hacer un diagnóstico de la enfermedad porque sólo aparecen células sanas.
"El diagnóstico de nuestros pacientes ha sido realmente difícil" explica la doctora Leslie Biesecker, quien dirigió el estudio.
"Pero este hallazgo molecular nos da una base para lograr un diagnóstico molecular objetivo en pacientes que muestran una forma desconcertante de crecimiento desproporcionado" agrega.
El gen involucrado en este estudio, el AKT1, es un oncogén, un gen que tiene el potencial de causar cáncer.
Los científicos creen que la variante que causa el síndrome de Proteus también está asociada al proceso que provoca la metástasis (cuando un tumor cancerosos se propaga a otros órganos).
Esto significa, dicen los investigadores, que cualquier tratamiento potencial que pueda bloquear el crecimiento excesivo causado por el síndrome de Proteus podría ser utilizado también para frenar la progresión de ciertos tipos de cáncer.
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